Pränatale Diagnostik

Es stehen uns heute verschiedene Tests in der Frühschwangerschaft zur pränatalen Diagnostik, d.h. zur Beurteilung des ungeborenen Kindes bezüglich möglicher Schädigungen zur Verfügung:

Untersuchungsmöglichkeiten:

1. Ultraschallscreening in der 11.-14. Schwangerschaftswoche

  • Schwangerschaft intrauterin/extrauterin, Anzahl Feten
  • Vitalität (Herzaktion)
  • Terminbestimmung durch Längenbestimmung
  • Ueberprüfung der Körpergestalt—Kopf,Rumpf, Extremitäten
  • Missbildungen:
    • Nackentransparenz (NT)
    • Bauchwanddefekte –Omphalocele
  • Messung der Nackentransparenz (NT)
  • = Ansammlung von Flüssigkeit unter der Nackenhaut des Feten. Eine vermehrte Ansammlung von Flüssigkeit ist ein wichtiges Hinweiszeichen für chromosomale Störungen und für Missbildungen des Feten (Herzfehler, Zwerchfellhernien, Veränderungen der Haut etc.)

2. Pränataldiagnostische Testverfahren

Mit zunehmendem Alter der Frau nimmt die Wahrscheinlichkeit zu, dass das Kind an einer genetischen Erkrankung leidet. Zusätzliche, fakultative Testverfahren können angeboten und bei Wunsch durchgeführt werden.

Untersuchungsmöglichkeiten:

  • Ersttrimestertest (ETT): Nicht-invasive Diagnostik mittels einer Risikoberechnung aufgrund der Nackentransparenzmessung und zweier Hormone Im Blut (PAPP-A und beta-HCG). Das Resultat ist eine computergestützte Risikokalkulation und wird in Realtion zum Altersrisiko gesetzt. Erfasst ca. 90% der Trisomien.
  • Chorionbiopsie (CVS) in der ca. 12. Woche                          Gewinnung von Zellen durch eine Punktion über die Bauchwand
  • Vorteil: Früher Befund
  •  Nachteil: <1% Fehlgeburtsrate.  In 1-2 % kann Resultat nicht sicher beurteilt werden und es ist trotzdem eine Fruchtwasserpunktion notwendig
  • Fruchtwasserpunktion (AC) mit 15 Wochen.= Amniozentese
  • Nachteil:<1% Fehlgeburtsrate als Komplikation. Später Zeitpunkt der Diagnose bei abnormalem Resultat.
  • Pränatest: seit Mitte 2012 gibt es einen Test, der aus zellfreier DNA im Blut der Muttereine Trisomie 21 ausschliessen kann.Der nicht-invasive Test (nur Blutentnahme) ist für die Mutter und das Ungeborene ohne Risiko. Durchführung: ab der 12. Schwangerschaftswoche, Ergebnis nach 10-20 Tagen. Test ist nicht krankenkassenpflichtig, kostet knapp 1'500 CHF.